分子病理科

分子診斷組

人員介紹

顧問:何中良醫師,周楠華醫師,呂政展教授,黃溫雅教授
組長:陳怡伶醫檢師
醫檢師(含組長):8 人
聯絡電話:06-2353535 ext 2604、4392、4393
電子信箱:emerald@mail.ncku.edu.tw

實驗室簡介

1. 服務範圍包括

1.1 組織相容抗原與抗體診斷:器官移植前組織相容抗原型(HLA Typing)與抗體(HLA Antibody) 鑑定、緊急器官移植的「大型組織抗原相容配對試驗」、親屬間器官移植的「小型組織抗原相容配對試驗」、骨髓移植前配對實驗、特殊組織符合抗原型(HLA-B*27 Typing)與疾病(僵直性脊椎炎)相關性、組織符合抗原型(HLA-B*1502 Typing)與藥物(Carbamazepine)不良反應相關檢驗,組織符合抗原型(HLA-DQB1*0602 Typing)與猝睡症和猝倒症相關性,「等待換腎血清庫」檢體的定期更新與維護。

1.2 癌症及基因分子診斷:白血病融合基因、淋巴瘤、JAK2基因、AML基因(FLT3 ITD與NPM1)、藥物相關檢驗(UGT1A1*28)、癌症基因(KRAS、BRAF、EGFR、PIK3CA、c-kit、PDGFRA)、FISH相關檢驗(Her-2/neu)與等檢驗項目。

1.3 研究代檢:經本組研究開發過後的檢驗項目,已有完整的評估流程。但因檢驗需求量少,因此列為研究代檢之檢驗項目。

2. 檢驗項目包括

2.1 組織相容抗原型(HLA Typing)鑑定

(a) HLA-A,-B,-C

(b) HLA-DR,DQ

2.2 特殊組織相容抗原型

      (a) HLA-B*27 Typing

      (b) HLA-B*1502 Typing

      (c) HLA-DQB1*0602 Typing

2.3 組織相容抗原的特殊抗體篩選與鑑定(HLA Antibody Screening and Identification)

(a) Lymphocytotoxic Antibody Screening

(b) HLA Antibody Identification

2.4 器官移植的組織抗原相容配對試驗

(a) 小型(捐贈者對應兩位以內受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch

(b) 大型(捐贈者對應三位以上受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch

(c) 小型(捐贈者對應兩位以內受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch. (DTT處理)

2.5 白血病融合基因(Fusion gene)

(a) BCR/ABL for t(9;22)(p210)

(b) BCR/ABL for t(9;22)(p190)

(c) PML-RARα for t(15;17)

(d) inv(16) for CBFB/MYH11

(e) E2A/PBX1 for t(1;19)

(f) MLL/AF4 for t(4;11)

(g) TEL/AML1 for t(12;21)

(h) BCR/ABL for t(9;22)(p210)-定量

(i ) BCR/ABL for t(9;22)(p190)-定量

2.6 淋巴瘤檢驗

(a) T-cell gene rearrangement (γchain、βchain)

(b) B-cell gene rearrangement (IGH、IGK&IGL)

2.7 JAK2基因檢驗

(a) JAK2 V617F mutation (Forward)

(b) JAK2 Exon12 mutation

(c) MPL Exon10 mutatiton

2.8 AML基因檢驗

(a) FLT3 ITD

(b) NPM1

2.9癌症基因檢驗

(a) KRAS exon 2 mutation analysis

(b) BRAF exon 15 mutation analysis

(c) EGFR exon 18~21 mutation analysis

(d) PIK3CA exon 9、20 mutation analysis

(e) c-kit exon 9、11、13、17 mutation analysis

(f) PDGFRA exon 10、12、14、18 mutation analysis

(g)BRCA mutation analysis

(h)BRCA mutation analysis(家族確認)

(i )Microsatellite instability test

2.10藥物相關基因檢驗

UGT1A1*28 gene analysis

2.11 FISH相關檢驗

(a) Her-2/neu

(b) ALK

(c) c-MYC, BCL-2, BCL-6

(d) c-MET

3. 研究代檢項目包括

3.1 白血病融合基因 (Fusion gene)

TEL/AML-1 for t(12 ; 21)

3.2 癌症相關基因檢驗

      (a) DDR2 gene exon 3-18 mutation analysis

      (b) c-kit gene exon 8、18 mutation analysis

      (c) H-RAS/N-RAS exon 2、3 mutation analysis

      (d) TP53 exon 5-8 mutation analysis

      (e) β-catenin exon 3

3.3 JAK2基因檢驗

      (a) JAK2 exon 12 mutation

      (b) JAK2 allele burden

3.4藥物相關基因檢驗

(a) CYP2C9*1/3

(b) VKORC1-1639

3.5 其他檢驗

NGS (Next Generation Sequence)

4. 本部配合「南部器官登錄中心」成立,具備有完善的「等待換腎血清庫」。對於等待器官捐贈的病友,定期追蹤其組織相容抗體(HLA Antibody)的變化血清更新及電腦管理。

5. 院外代檢須知

5.1癌症基因檢驗,送檢請附以下資料

      (a)「轉檢單」(請患者簽名同意醫師上網查詢報告)

      (b)「檢驗單」(勾選委託代檢之檢驗項目)

      (c) 患者病理報告(組織)或(當次)胸水細胞學報告

      (d)「癌症基因檢驗同意書」(請患者簽名)

5.2 非癌症基因檢驗,送檢請附以下資料

      (a)「轉檢單」(請患者簽名同意醫師上網查詢報告)

      (b)「檢驗單」(勾選委託代檢之檢驗項目)

5.3檢體採檢說明

      (a) 參考成大醫院病理部網站→分子診斷組→採檢需知

      (b) 特殊檢體:胸水或腹水,請冷藏運送。

5.4送件方式

請以宅急便方式寄出檢體,運費選擇「到付」。

寄件地址:704台南市北區勝利路138號

收件人:成大醫院 住院大樓2樓 病理部-分子診斷組

5.5報告查詢

凡與本院簽訂合約之醫院,請該院人員至本院網http://140.116.253.107/referreport/ 

填寫「密碼申請單」,便可於上述網頁登入查詢報告。

5.6未與本院簽約之醫療院所,送檢時請先來電通知實驗室(06-2353535 ext 2604、4392),由人員依檢驗項目開立代檢委託計價單一式兩份及繳費同意書,給予送檢單位繳費簽章完成,再予執行檢驗。

採檢須知

檢體收集前注意事項

※確認病人身分:兩種以上方式確認病患身分,核對病人姓名(請問病患姓名)、核對健保卡或身分證或其他證明文件、住院病人核對病患手圈符合檢驗單上姓名、病歷號碼及其他基本資料。未攜帶證件者,需經人員詢問病人基本資料(如:姓名+出生年月日、或姓名+身分證字號)確認無誤後,才能執行檢體收集。

※確認檢驗項目與容器是否相符:核對檢體容器上的姓名貼及檢驗單上的姓名、病歷號碼、床號、檢體名稱、檢驗項目,並核對是否為適當採血管或檢體容器。

※自費檢驗項目務必請病人簽署「自費同意書」。

※目前所有分子生物學診斷,皆屬於研究性質,其結果僅供臨床參考。

1. HLA基因型鑑定之檢體收集

1.1 分HLA-A,-B,-C、HLA-DR,-DQ、HLA-B27、HLA-B*1502、HLA-DQB1*0602五項。

1.2 採取紫頭管 2 mL 血液(請將檢體混合均勻,避免凝固)。

1.3 捐贈者直系親屬HLA-A,-B,-C採健保記帳,HLA-DR,-DQ自費收取。

1.4 若WBC count少於3.0K/mm3,檢體請抽兩支紫頭管。

2. HLA抗體鑑定之檢體收集

2.1 Lymphocytotoxic Antibody Screening,採取紅頭管3-5mL血液或Solid Organ(無菌盒,適量)送檢。

2.2 HLA Antibody Identification,採取紅頭管3-5mL血液或Solid Organ(無菌盒,適量)送檢。

3. 「組織抗原相容配對」之檢體收集

3.1 分T Lymphocyte Crossmatch及B Lymphocyte Crossmatch兩項。

3.2 大型配對試驗(捐贈者對應三位以上受贈者)

(a) 大型配對試驗(器官捐贈)屬於緊急情形,實驗室配合器官移植小組機動進行配對試驗。

(b) 協調師必須先與實驗室(分機2604)協調實驗室可以進行配對的時間。

(c) 捐贈者:黃頭ACD管10支(每支各抽滿8mL)。

(d) 受贈者:週邊血液(不含抗凝劑)約3-5 mL或挑選「等待換腎血清庫」內受贈者所留存的血清檢體進行配對,檢體量最少需200 μL。

                 3.3小型配對試驗(捐贈者對應兩位以內受贈者)

(a) 小型配對試驗(捐贈者對應兩位以內受贈者),病患與家屬在診間約定檢驗時間。

(b) 病患與家屬在約定的時間(早上8:30-11:00)至抽血櫃台抽血。

(c) 捐贈者:黃頭ACD管2支(每支各抽滿8mL)。

(d) 受贈者: 週邊血液(不含抗凝劑)約3-5 mL。

         4. 白血病融合基因之檢體收集

4.1 檢體類別

(a) Blood(黃頭ACD管,8 mL)

(b) 骨髓液(無菌針筒,Heparin檢體3~5 mL)

(c) 胸水(黑頭無菌試管,檢體量約5 mL)

(d) 腹水(黑頭無菌試管,檢體量約5 mL)

(e) Solid Organ(無菌盒,適量:25 mg)

4.2 單項檢驗,請抽一支。兩項檢驗,請抽兩支。以此方式類推。

4.3 星期一到五收件截止時間點16:00前,星期六及假日不收件。

4.4 目前所有分子生物學診斷,皆屬於研究性質,其結果僅供臨床參考。

5. 淋巴瘤檢驗(T-cell gene rearrangement、B-cell gene rearrangement),可勾選暫不計價;檢體先冰存,待病理切片結果再決定是否檢驗。

5.1 檢體類別

(a) Blood(紫頭管,2 mL)

(b) 骨髓液(無菌針筒,Heparin檢體,3~5 mL)

(c) Tissue:

- Fresh tissue samples(生理食鹽水,立即送達。福馬林,當天送達。)

- Frozen tissue samples(-80℃)

- Core Biopsy(直接送兩份:一份AP、一份MP)

- Paraffin-embedded tissue(室溫)

(d) 胸水(黑頭無菌試管,檢體量約5 mL)

(e) 腹水(黑頭無菌試管,檢體量約5 mL)

6. JAK2基因與AML基因檢驗

檢體類別

(a) Blood(紫頭管,2 mL)

(b) 骨髓液(無菌針筒,Heparin檢體,3~5 mL)

7. 癌症基因檢驗

檢體類別

(a) Tissue

- Fresh tissue samples(生理食鹽水,立即送達。福馬林,當天送達。)

- Frozen tissue samples(-80℃)

(b) Paraffin sections on slides:建議使用新刀片與乾淨水處理,需為Non-coating片,大件6片(biopsy小件11片),需連續切片(5μm /片),其中一片H&E,其他不染色且不烤片。

(c) 胸水或腹水:黑頭無菌試管,檢體量約各10~15 mL;兩管。

注意:組織檢體固定時間需介於6-72小時

8. 藥物相關基因檢驗

檢體類別:Blood (紫頭管,2 mL)

9. FISH相關檢驗

檢體類別

- Paraffin sections on slides:建議使用新刀片與乾淨水處理,4片連續切片(4μM/片),其中一片H&E,需為coating片。

注意:組織檢體固定時間需介於6-72小時

         10.研究代檢檢體收集:參照分子診斷檢驗檢體收集。

退件標準

※共同退件原因

1. 檢驗單或檢體缺病患姓名,或檢體(檢驗單)標示姓名與病歷號明顯不符。

2. 有檢體沒有檢驗單或相反情形(補檢體或補單者除外)。

3. 檢驗單錯誤或批價項目有誤。

4. 重複開單或檢驗單未批價。

5. 檢體別與檢驗單不符合。

6. 檢體量不足。

7. 採檢容器不符。

8. 檢體嚴重溶血。

9. 體液或含抗凝固劑檢體出現凝集(固)現象。

10.檢體不良,超過有效處理時限的檢體或採血比例不對。

11.檢體外漏

12.檢體運送、保溫保存條件不合(如未冰浴送檢、送檢延遲)。

13.採檢污染。

14.非必要檢驗項目,詢問過醫師後,請退費。

15.臨床(醫師或護理師)要求退件。

※分子診斷組專用退件標準

※研究代檢退件標準:參照分子診斷組退件標準。

加做/重複檢驗

※分子診斷組加做及重覆檢驗

※研究代檢:參照分子診斷組重複/加做檢驗。

委外檢驗